Il Dott. Marco Stizzo speaker al congresso PH1uzzle: il ruolo dell’urologo nella diagnosi precoce dell’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1

Il Dott. Marco Stizzo tra gli esperti del congresso PH1uzzle a Napoli

Il Dott. Marco Stizzo ha partecipato come speaker ed esperto urologo al congresso iper-specialistico PH1uzzle – La sfida della diagnosi precoce nell’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, tenutosi a Napoli il 14 maggio 2026 presso il Gold Tower Lifestyle Hotel.

L’evento, a numero chiuso e accreditato ECM, è stato dedicato a una patologia rara, complessa e spesso sottodiagnosticata: l’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1, nota anche come PH1. Il programma scientifico ha riunito nefrologi, urologi, genetisti, laboratoristi ed esperti nella gestione delle malattie metaboliche rare, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce nei pazienti con calcolosi renale ricorrente.

Il Dott. Stizzo è intervenuto con la relazione:

“Oltre la calcolosi: il ruolo dell’urologo nel riconoscimento precoce e gestione del paziente con PH1”

Un titolo che sintetizza bene il messaggio centrale della giornata: il calcolo renale non deve essere visto solo come un problema meccanico da rimuovere, ma come possibile segnale di una malattia metabolica sottostante, soprattutto nei pazienti con calcolosi recidivante, bilaterale, precoce o associata a nefrocalcinosi.

Il programma ufficiale dell’evento ha visto la partecipazione dei responsabili scientifici Giovanna Capolongo, Francesco Trepiccione e Miriam Zacchia, insieme a una faculty multidisciplinare composta da Marco De Sio, Annarita Di Tella, Noemi Federica Fiorilli, Ersilia Satta e Marco Stizzo. La tavola rotonda su “Diagnosi precoce e collaborazione multidisciplinare” ha coinvolto, tra gli altri, G. Capolongo, M. De Sio, E. Satta, M. Stizzo, F. Trepiccione e M. Zacchia, confermando il valore del confronto tra specialisti diversi nella gestione della PH1.

Una discussione intensa tra nefrologi, urologi e genetisti

La relazione del Dott. Stizzo è stata seguita da un confronto particolarmente vivace e approfondito con i colleghi presenti. Al centro della discussione, un tema cruciale: quando l’urologo deve sospettare che dietro una calcolosi renale ci sia qualcosa di più importante?

Nel percorso abituale del paziente con calcoli renali, l’urologo è spesso il primo specialista coinvolto. È l’urologo che valuta la colica renale, prescrive gli esami di imaging, decide se osservare, trattare con ureteroscopia, RIRS, litotrissia laser, mini-PCNL o altre metodiche. Tuttavia, nei casi di calcolosi recidivante, il ruolo dell’urologo non può limitarsi alla rimozione del calcolo.

Il punto centrale è passare da una chirurgia “episodica” a una gestione moderna e completa della calcolosi: trattare il calcolo, ma anche capire perché quel calcolo si è formato.

Questa visione è particolarmente importante nella PH1, dove il ritardo diagnostico può avere conseguenze severe sulla funzione renale.

Che cos’è l’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1

L’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1 è una malattia genetica rara, causata da alterazioni del gene AGXT, che determinano un difetto dell’enzima epatico alanina-gliossilato aminotransferasi. Quando questo enzima non funziona correttamente, l’organismo produce un eccesso di ossalato, una sostanza che non può essere metabolizzata e deve essere eliminata dai reni. L’eccesso di ossalato favorisce la formazione di cristalli di ossalato di calcio, calcoli renali e nefrocalcinosi.

La PH1 può presentarsi con calcoli renali ricorrenti, nefrocalcinosi, infezioni urinarie, dolore lombare, ematuria o progressivo peggioramento della funzione renale. Nei casi più avanzati, l’accumulo sistemico di ossalato può coinvolgere anche altri organi e portare a quadri clinici complessi.

Proprio per la sua rarità e per la presentazione spesso simile alla comune calcolosi renale, la PH1 può essere diagnosticata tardi o non essere riconosciuta. Le raccomandazioni internazionali sottolineano che le iperossalurie primitive sono malattie ereditarie dovute a sovrapproduzione endogena di ossalato, responsabili di calcoli ricorrenti, nefrocalcinosi e possibile insufficienza renale; la diagnosi è spesso ritardata o mancata proprio per rarità, variabilità clinica e difficoltà diagnostiche.

Perché la PH1 è così importante dal punto di vista urologico

L’iperossaluria primitiva è una patologia di enorme interesse urologico per almeno cinque motivi.

1. Il primo segno può essere un calcolo renale

Molti pazienti con PH1 arrivano all’attenzione del medico per coliche renali o calcoli recidivanti. In questo contesto, l’urologo può essere il primo specialista in grado di intercettare il sospetto clinico.

Un calcolo di ossalato di calcio non è sempre “solo un calcolo”. Se il paziente è giovane, se ha familiarità, se forma calcoli ripetutamente, se ha calcoli bilaterali, nefrocalcinosi o peggioramento della funzione renale, bisogna pensare a una causa metabolica o genetica.

2. La sola chirurgia non basta

La chirurgia endoscopica moderna consente di trattare i calcoli con tecniche sempre più efficaci: ureteroscopia, RIRS, laser a olmio o tullio, mini-PCNL, ECIRS. Tuttavia, nella PH1, rimuovere il calcolo senza riconoscere la malattia di base significa lasciare attivo il meccanismo che continuerà a produrre nuovi calcoli.

Per questo l’urologo esperto in calcolosi deve integrare l’approccio chirurgico con una valutazione metabolica, nefrologica e, quando indicato, genetica.

3. La diagnosi precoce può cambiare la storia clinica

Il programma PH1uzzle nasce proprio con questo obiettivo: sensibilizzare gli specialisti alla diagnosi precoce, fornendo strumenti pratici per riconoscere i segni sospetti e attivare un iter diagnostico efficace. Nel razionale dell’evento si sottolinea che la PH1 è spesso misconosciuta e diagnosticata tardivamente, quando il paziente ha già sviluppato un danno renale avanzato.

Oggi, inoltre, esistono terapie specifiche e percorsi di presa in carico che rendono ancora più importante riconoscere precocemente la malattia. Le linee guida EAU sulla calcolosi riportano, per le forme legate ad alterazioni di AGXT, l’impiego di piridossina o lumasiran, insieme a citrato di potassio, diluizione urinaria aggressiva e riduzione dell’apporto di ossalato.

4. Serve una rete multidisciplinare

La PH1 non può essere gestita da un singolo specialista. Richiede collaborazione tra urologo, nefrologo, genetista, laboratorista, pediatra o internista, a seconda dell’età e della storia clinica del paziente.

Il valore del congresso PH1uzzle è stato proprio quello di mettere attorno allo stesso tavolo competenze diverse. Gli interventi di Giovanna Capolongo su definizione e sospetto clinico, di Miriam Zacchia sul percorso diagnostico e genetico, di Francesco Trepiccione sulle terapie e sulla gestione nefrologica, insieme al contributo urologico del Dott. Stizzo e degli altri membri della faculty, hanno permesso un confronto completo e pratico.

5. L’urologo può fare la differenza

Il Dott. Stizzo, nella sua relazione, ha posto l’attenzione su un punto chiave: l’urologo moderno non deve essere solo il chirurgo del calcolo, ma anche il medico che riconosce i pazienti “fuori standard”.

La calcolosi recidivante, soprattutto se precoce, severa o associata a danno renale, deve far scattare una domanda: stiamo trattando un semplice episodio di calcolosi o il segnale di una patologia metabolica più profonda?

Questa domanda può cambiare il destino clinico del paziente.

PH1 e nuove prospettive terapeutiche

Negli ultimi anni la gestione della PH1 è cambiata. Lumasiran, ad esempio, è un farmaco indicato per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1, malattia in cui l’ossalato si accumula nell’organismo causando danno ai reni e ad altri organi. L’Agenzia Europea per i Medicinali lo descrive come terapia per una malattia rara, con accumulo di ossalato responsabile di danno renale e sistemico.

Questo non significa che tutti i pazienti con calcoli debbano essere trattati con terapie avanzate, ma significa che riconoscere precocemente i casi sospetti permette di inviarli al percorso più appropriato.

La chirurgia rimane fondamentale per trattare l’ostruzione, rimuovere i calcoli, risolvere episodi acuti e prevenire complicanze locali. Ma nella PH1 il vero salto di qualità è integrare chirurgia, diagnosi metabolica, genetica e follow-up nefrologico.

Un riconoscimento del ruolo dell’endourologo nella calcolosi complessa

La partecipazione del Dott. Marco Stizzo al congresso PH1uzzle rappresenta un riconoscimento del ruolo sempre più centrale dell’endourologo nella gestione della calcolosi complessa.

Nel paziente con calcoli renali, infatti, l’esperienza chirurgica deve andare di pari passo con la capacità di inquadrare il problema in modo globale. Tecnologie come RIRS, laser, mini-PCNL ed ECIRS consentono oggi trattamenti mini-invasivi sempre più raffinati, ma il vero obiettivo rimane la cura del paziente, non solo la rimozione del calcolo.

La PH1 è l’esempio più chiaro di questo cambio di prospettiva: una malattia rara, ma clinicamente decisiva, in cui l’urologo può essere il primo a sospettare la diagnosi e ad avviare il paziente verso un percorso corretto.

Quando sospettare una forma di iperossaluria

Una valutazione metabolica e specialistica dovrebbe essere considerata, in particolare, in caso di:

• calcoli renali ricorrenti;

• calcolosi in età giovane;

• familiarità per calcoli o insufficienza renale;

• calcoli bilaterali o multipli;

• nefrocalcinosi;

• recidiva rapida dopo trattamento chirurgico;

• calcoli di ossalato di calcio molto frequenti;

• peggioramento della funzione renale;

• necessità ripetuta di procedure endourologiche.

In questi casi non basta chiedersi “come togliere il calcolo”, ma bisogna chiedersi “perché il paziente continua a formare calcoli”.

Conclusioni

Il congresso PH1uzzle di Napoli ha rappresentato un momento di alto livello scientifico, dedicato a una patologia rara ma di grande impatto nella pratica urologica e nefrologica.

La partecipazione del Dott. Marco Stizzo come speaker ed esperto nel confronto multidisciplinare conferma l’importanza di una nuova visione della calcolosi renale: non solo trattamento chirurgico, ma diagnosi precoce, prevenzione delle recidive, riconoscimento delle forme rare e collaborazione tra specialisti.

L’Iperossaluria Primitiva di Tipo 1 è una malattia che l’urologo deve conoscere, perché può presentarsi proprio con il sintomo più comune della pratica quotidiana: il calcolo renale.

Riconoscerla precocemente significa offrire al paziente non solo una procedura chirurgica efficace, ma un percorso di cura più completo, personalizzato e orientato alla protezione della funzione renale nel tempo.

Per pazienti con calcolosi renale ricorrente, calcoli multipli, nefrocalcinosi o recidive dopo trattamento, è possibile prenotare una valutazione urologica specialistica per definire il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato.

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